nebulin
Senast uppdaterad 18 aug 2020
Uppfyller patientens redaktionella riktlinjer
- Ladda nerLadda ner
- Dela
- Language
- Diskussion
- Ljudversion
- Lägg till i föredragna källor på Google
Den NEB gene provides instructions for making a protein called nebulin. This protein plays an important role in skeletal muscles, which are muscles used for movement. Within skeletal muscle cells, nebulin is found in structures called sarcomeres. Sarcomeres are necessary for muscles to tense (contract). Nebulin is one of several proteins that interact to generate the mechanical force needed for muscle contraction.
Normal function
Den NEB gene provides instructions for making a protein called nebulin. This protein plays an important role in skeletal muscles, which are muscles used for movement. Within skeletal muscle cells, nebulin is found in structures called sarcomeres. Sarcomeres are necessary for muscles to tense (contract). Nebulin is one of several proteins that interact to generate the mechanical force needed for muscle contraction.
Conditions referring to this gene or chromosome
Other names
NEBU_HUMAN
NEM2
Vidare läsning och referenser
- nebulin; MedlinePlus, National Library of Medicine.
- Lehtokari VL, Pelin K, Sandbacka M, Ranta S, Donner K, Muntoni F, Sewry C, Angelini C, Bushby K, Van den Bergh P, Iannaccone S, Laing NG, Wallgren-Pettersson C. Identification of 45 novel mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy. Hum Mutat. 2006 Sep;27(9):946-56. doi: 10.1002/humu.20370.
- Ottenheijm CA, Hooijman P, DeChene ET, Stienen GJ, Beggs AH, Granzier H. Altered myofilament function depresses force generation in patients with nebulin-based nemaline myopathy (NEM2). J Struct Biol. 2010 May;170(2):334-43. doi: 10.1016/j.jsb.2009.11.013. Epub 2009 Nov 26.
- Ryan MM, Schnell C, Strickland CD, Shield LK, Morgan G, Iannaccone ST, Laing NG, Beggs AH, North KN. Nemaline myopathy: a clinical study of 143 cases. Ann Neurol. 2001 Sep;50(3):312-20. doi: 10.1002/ana.1080.
Artikelhistorik
Artikeln finns också på Engelska, Tyska, Spanska, Franska, Italienska, Portugisiska, Hindi, Hebreiska, Arabiska, och Svenska.
18 aug 2020 | Senaste versionen
1 May 2010 | Ursprungligen publicerad
Delta i konversationen
Dela dina tankar eller erfarenheter med andra i vår patientgemenskaper.
Fråga, dela, anslut.
Bläddra i diskussioner, ställ frågor och dela erfarenheter inom hundratals hälsorelaterade ämnen.
Anmäl dig till Patientens nyhetsbrev
Din veckovisa dos av tydliga, pålitliga hälsoråd - skrivna för att hjälpa dig känna dig informerad, självsäker och i kontroll.
Genom att prenumerera accepterar du våra Sekretesspolicy. Du kan avsluta prenumerationen när som helst. Vi säljer aldrig dina uppgifter.