Congenital and inherited disorders for professionals
Our congenital and inherited disorders hub provides clear, current insights for medical professionals working across the NHS and beyond. From condition overviews to specialist updates, the content supports both quick reference and deeper learning. The goal is to help clinicians deliver safe, effective, and informed care in every patient interaction involving congenital and inherited disorders.
- 22q11.2 deletion syndrome
- Acatalasaemia
- Akondroplasi
- Agenes av corpus callosum
- Albinism
- Alkaptonuria
- Alpha-1-antitrypsinbrist
- Alports syndrom
- Alström's syndrome
- Tvetydiga genitalier
- Aminoacidurias
- Anderson-Fabry sjukdom
- Angelmans syndrom
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Ataxi med telangiektasi
- Atriell septumdefekt
- Autoimmun lymfoproliferativt syndrom
- Autosomalt dominant cerebellär ataxi
- Autosomal dominant polycystisk njursjukdom
- Autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom
- Bardet-Biedl syndrome
- Battens sjukdom
- Beckers muskeldystrofi
- Beckwith-Wiedemann syndrom
- Godartad medfödd hypotoni
- Bernard-Soulier syndrom
- Beta hex-brist
- Gallvägsatresi
- Biotinidasbrist
- Blödningsrubbningar
- Tarm (kolon) polyper
- Bowen-Armstrong syndrom
- Brutons agammaglobulinemi
- Kardiomyopatier
- Cerebral autosomal dominant arteriopati
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom
- Chediak-Higashi syndrom
- Chiari-missbildningar
- Barndom och medfödd hypotyreos
- Choledochuscystor
- Kronisk granulomatös sjukdom
- Läpp- och gomspalt
- Coloboma
- Färgseende och dess störningar
- Komplementbrister
- Kongenital binjurebarkshyperplasi
- Medfödd diafragmabråck
- Medfödda öronproblem
- Medfödda gastrointestinala missbildningar
- Medfödd hjärtsjukdom hos vuxna
- Medfödd hjärtsjukdom hos barn
- Kongenital HIV och barndoms-AIDS
- Medfödda näsproblem
- Kongenitalt rubellasyndrom
- Congenital throat problems
- Medfödda urogenitala missbildningar
- Kongenitala, perinatala och neonatala infektioner
- Cornelia de Langes syndrom
- Cri du chat-syndrom
- Crigler-Najjars syndrom
- Cystisk fibros
- Cytomegalovirus
- Dandy-Walker syndrom
- Diamond-Blackfan syndrom
- Diafyseal aklasis
- Downs syndrom
- Dubin-Johnsons syndrom
- Duchennes muskeldystrofi
- Ebsteins anomali
- Edwards syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom
- Eisenmengers syndrom
- Endokardiell fibroelastos
- Exomfalos och gastroschisis
- Faktor V Leiden-mutation som orsakar trombofili
- Fallots tetralogi
- Familjär benign pemfigus
- Familjär medelhavsfeber
- Fanconis anemi
- Favism
- Kvinnliga genitala avvikelser
- Fragilt X-syndrom
- Friedreichs ataxi
- Galactosaemia
- Gauchers sjukdom
- Gilberts syndrom
- Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist
- Glutaracidemi
- Glykogenlagringssjukdomar
- Goldenhar syndrom
- Grått trombocytsyndrom
- Hudens hemangiom
- Hemofili A
- Hemofili B
- Hamartomas
- Hereditärt angioödem
- Hereditär hemokromatos
- Ärftliga näthinnedystrofier
- Hereditär sfärocytos
- Homocystinuri
- Hunters syndrom
- Huntingtons sjukdom
- Hyperaldosteronism
- Hypermobilitetssyndrom
- Hyperoxaluri
- Hypokalemisk alkalos
- Hypokalemisk periodisk paralys
- Hypofosfatemi
- Hypofosfatemisk rakit
- Ichthyosis hystrix
- Immunbrist
- Medfödda ämnesomsättningssjukdomar - en introduktion
- Infantil hyperkalcemi
- Infantil hypertrofisk pylorusstenos
- Ärftliga njursjukdomar
- Jouberts syndrom
- Juvenil Pagets sjukdom
- Kartageners syndrom
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Feil syndrom
- Klippel-Trénaunay syndrom
- Krabbes sjukdom
- Laurence-Moon syndrom
- Lebers hereditära optikusneuropati
- Lesch-Nyhans syndrom
- Limb-gördel muskeldystrofi
- Lowes syndrom (okulo-cerebro-renalt syndrom)
- Lutembachers syndrom
- Urinsjukdom med lönnsirapslukt
- Marfans syndrom
- MCAD-brist
- McArdles sjukdom
- McCune-Albright syndrome
- Medullär svampnjure
- Moebius syndrom
- Morquios syndrom
- Mukopolysackaridos typ I
- Mulibrey nanism
- Myopatier
- Nefronoftis
- Neuraltubsdefekter
- Neurofibromatos
- Niemann-Pick disease
- Noonan's syndrome
- Osler-Weber-Rendu syndrom
- Osteochondrodysplasias
- Osteokondros
- Parkes Webers syndrom
- Paroxysmal nattlig hemoglobinuri
- Pataus syndrom
- Öppetstående ductus arteriosus
- Pelizaeus-Merzbacher sjukdom
- Perniciös anemi och B12-brist
- Fenylketonuri
- Fosfoenolpyruvatkarboxykinasbrist
- Fosfofruktokinasbrist
- Phosphoglycerate kinase 1 deficiency
- Pierre Robin-sekvens
- Pigmenterad purpurisk dermatit
- Pompes glykogenlagringssjukdom
- Porphyrias
- Potters syndrom
- Prader-Willis syndrom
- Propionisk acidemi
- Protein C-brist
- Protein S-brist
- Prune belly-syndrom
- Pseudoxanthoma elasticum
- Pulmonell klaffsjukdom
- Pyruvatkarboxylasbrist
- Pyruvatkinasbrist
- Refsums sjukdom
- Renalt Fanconi-syndrom
- Retinitis pigmentosa
- Retts syndrom
- Romano-Ward syndrom
- Rotors syndrom
- Rubinstein-Taybis syndrom
- Schilder's sjukdom
- Septo-optisk dysplasi
- Sicklecellanemi och sicklecellanemi
- Silver-Russell syndrome
- Smith-Lemli-Opitz syndrom
- Sneddons syndrom
- Spina bifida
- Spinal muskelatrofi
- Sturge-Weber syndrom
- Syfilis
- TAR-syndrom
- Tay-Sachs sjukdom
- Thalassemi
- Trombofili
- Tourette syndrom och andra ticsstörningar
- Transposition av de stora artärerna
- Treacher Collins syndrom
- Tuberös skleros
- Turners syndrom
- Tyrosinemi
- Ushers syndrom
- Ventrikelseptumdefekt
- Von Gierkes glykogenlagringssjukdom
- Von Hippel-Lindaus sjukdom
- Werdnig-Hoffmanns sjukdom
- Werners syndrom
- Wilsons sjukdom
- Wiskott-Aldrich-syndrom
- Wolf-Hirschhorn syndrom
- Wolff-Parkinson-White syndrom
- X-bunden lymfoproliferativt syndrom
- Xeroderma pigmentosum