Portvinsfläck

Vad är ett portvinsmärke?

Synonymer: PWS, naevus flammeus

Det är en mörkrosa eller röd fläck som finns vid födseln och växer i takt med att barnet växer. 0,3–5 % av alla nyfödda drabbas.¹ There is an equal sex distribution.

Förändringen kan mörkna och bli lila när barnet växer och kvarstår livet ut. Den kan förekomma var som helst, men sitter oftast på ena sidan av ansiktet eller på halsen. Förändringen är platt och huden ovanpå är normal. Senare i livet kan fler papulösa förändringar uppstå inom fläcken. Den drabbade personen får ofta känslomässiga och sociala problem på grund av stigmat kring en så synlig missbildning.

I sällsynta fall kan förvärvade former uppträda i alla åldrar efter födseln. Orsaken har inte klarlagts, men trauma, kronisk exponering för ultraviolett (UV) strålning, hormonella faktorer, infektioner, solida hjärntumörer och olika inre kärlsjukdomar har föreslagits som möjliga samband.²

Patogenes

Tillståndet orsakas av onormal ektasi (vidgning) av kapillärer i papillärdermis och postkapillära venoler. Det finns belägg för att brist på perivaskulär nervvävnad leder till minskad kärltonus och därmed vidgning. Det verkar finnas två undertyper som skiljer sig åt morfologiskt. Typ 1 (ytliga, slingriga, vidgade kapillärslingor i den ytliga papillärdermis) verkar vara mer känslig för laserbehandling än typ 2 (ektatiska kärl i den ytliga horisontella kärlplexus). Det finns belägg för att vaskulär endotelial tillväxtfaktor och dess receptor kan vara involverade i patogenesen.³

Utbredning

Huvudet och halsen är de vanligast drabbade områdena (65 %), även om vilken del av kroppen som helst kan drabbas. De är vanligtvis ensidiga men ibland dubbelsidiga.⁴

Hur ser ett portvinsmärke ut? (Utseende)¹

Portvinsfläck – vuxen

Visa större

Den här hudförändringen i ansiktet är ganska mörk hos en äldre person.

Portvinsfläck – spädbarn

Visa större

Den är inte lika mörk som de andra lesionerna, men kan utvecklas med tiden. Den sitter i utbredningsområdet för trigeminusnervens mandibulära gren.

Naturligt förlopp

• Förändringen kvarstår livet ut och har ingen tendens att gå tillbaka.

• Tidigt i livet är de platta och vanligtvis tydligt avgränsade. Färgen korrelerar inte med kapillärernas djup eller diameter. Avblekning vid tryck varierar. De är vanligtvis ensidiga med en tydlig avgränsning vid mittlinjen.

• Förändringarna kan skifta från rosa under spädbarnsåren till röda i tidig vuxen ålder och till mörklila i medelåldern.

• Knölformade kärlskador kan utvecklas, vanligtvis i vuxen ålder.

• Pyogena granulom med blödning kan utvecklas, även under barndomen.

• Senare i livet vidgas kärlen och lesionerna kan utvecklas till en upphöjd, förtjockad plack med kullerstensliknande kontur. Detta kan förekomma i upp till 65 % av ansiktslesionerna i vuxen ålder.

• Lobulerade kapillära hemangiom (pyogena granulom) kan bildas, särskilt vid intraorala lesioner.

Differentialdiagnos⁵

Diagnosen portvinsfläck är vanligtvis tydlig, men det kan finnas anledning att misstänka att den inte är en isolerad förändring utan en del av ett syndrom (se ”Associerade sjukdomar” nedan). Andra tillstånd att överväga är:

Infantilt hemangiom

Infantile hemangiom is a benign vascular neoplasm. Occasionally they may cause pressure effects on adjacent vital structures, ulcerate, bleed or cause high-output cardiac failure.

Proteus syndrom⁶

Detta är en sjukdom där flera kroppsvävnader växer oregelbundet och asymmetriskt. I svåra fall omfattar tillväxten stora delar av kroppen (”Elefantmannen” är den mest kända patienten med detta tillstånd), men mer lokala former kan likna kapillära missbildningar.

Rubinstein-Taybis syndrom⁷

Rubenstein-Taybi syndrome kännetecknas av breda tummar och stortår, kortväxthet, generell intellektuell funktionsnedsättning och kapillärt nevus i pannan eller nacken hos över 50 % av patienterna.

Morféa⁸

Lokaliserad morféa may mimic an acquired port-wine stain.

Övrigt

Andra tillstånd som kan behöva övervägas beroende på den kliniska bilden är icke-accidentell skada, förlossningsskada orsakad av tång, reaktion på insektsbett, telangiektatiskt hemangiom och ensidiga nevoida telangiektasier.⁵

Associerade sjukdomar

Glaukom⁵

There is an association between port-wine stains involving the eyelids and glaukom. Glaukom kan förekomma vid cirka 10 % av portvinsfläckar i ansiktet, men andelen stiger till mellan en fjärdedel och hälften när både den oftalmiska och den maxillära grenen är påverkade.

Ryggmärgsavvikelser⁹

Neuraltubsdefekter and tethered spinal cord may be associated conditions. Lumbar skin changes such as acrochordons (skin tags), an abnormal tuft of hair (fawn's tail) and lipomas have been observed.

Sturge-Weber syndrom

Port-wine stain, in association with ocular intracranial angiomas, causes blindness, focal epilepsy, hemiplegia or general learning disability - Sturge-Weber syndrom.¹⁰ The lesion is clearly unilateral and in the trigeminal area, usually in the ophthalmic division. There are ipsilateral capillary malformations on the leptomeninges and cerebral cortex. The condition may be bilateral.

Cobbs syndrom

Detta omfattar kutaneomeningospinal angiomatos. En hudförändring ovanför ryggraden är förknippad med kärlmissbildningar i de underliggande ryggmärgshinnorna. Det kan förekomma tryck på ryggmärgen eller nerverna, benerosion och subaraknoidalblödning.

Klippel-Trénaunay syndrom

Detta är också känt som angio-osteo-hypertrofisyndrom.¹¹ Klippel-Trénaunay syndrom is an association of a port-wine stain, varicose veins and hypertrophy of a limb. The lower limbs are involved in 95% of patients and it is unilateral in 85%. Most babies are asymptomatic at birth but have problems later in childhood. Complications include:

• Åderbråck med ventrombos och lungemboli.

• Blödning från varicer, ändtarmen eller urinblåsan.

• Hudsår.

• Ökad svettning över lesionen.

• Skillnad i benomkrets eller benlängd med efterföljande skolios.

• Ödem och återkommande infektioner.

Parkes Webers syndrom

Parkes Webers syndrom consists of arteriovenous (AV) malformation in addition to those of the Klippel-Trénaunay syndrome. AV fistulae are usually diffuse and ablation is difficult. Most children present in childhood with an enlarged, warm extremity. The prognosis is worse than with Klippel-Trénaunay syndrome.

Wyburn–Masons syndrom¹²

Detta kallas även ensidigt retinocefaliskt syndrom och Bonnet-Dechaume-Blancs syndrom. Det förekommer portvinsfläckar i ansiktet tillsammans med ensidig arteriovenös missbildning i näthinnan och de intrakraniella synnerverna. Förändringarna kan förekomma var som helst i ansiktet, och det kan förekomma ansiktshypertrofi eller, i vissa fall, påverkan på synnervskorsningen, hypotalamus, mitthjärnan och de basala ganglierna, med samtidig generell inlärningssvårighet eller neurologiska symtom.

Utredningar

• Vid misstanke om Sturge-Webers syndrom krävs en MR-undersökning av hjärnan. Under de allra första levnadsåren kan resultaten ge falsk trygghet.¹³

• Fotoakustisk avbildning kan användas för att ge information om lesionens djup och dess kärlförsörjning.¹⁴ Cerebral angiography is also occasionally used.

• Optisk koherenstomografi (en teknik som samlar in optiska signaler och kan identifiera mycket små strukturer precis under hudytan) har börjat användas för att diagnostisera portvinsfläckar.¹⁵

• Flera andra nyutvecklade optiska enheter och skanningsenheter blir tillgängliga.¹⁶

• Det råder ingen enighet om huruvida patienter med isolerade kapillära kärlmissbildningar behöver genomgå bilddiagnostik för att utesluta cerebrovaskulära avvikelser.

• Regelbundna ögonundersökningar för att utesluta glaukom bör genomföras under de första tre levnadsåren.

Behandling av portvinsfläck

Remittera så tidigt som möjligt till en hudmottagning med lasermöjligheter. Tidig remittering rekommenderas med tanke på den kosmetiska påverkan och för att utesluta associerade tillstånd såsom Klippel–Trenaunays syndrom, Sturge–Webers syndrom och glaukom.⁴

• Den avstämbara pulserande färgämneslasern (PDL) avger ljus med en våglängd på 585 nm, som företrädesvis absorberas av hemoglobin.¹

• Ljusimpulsens längd (450 mikrosekunder) är precis tillräcklig för att värma upp små blodkärl, men inte den omgivande vävnaden. Detta leder till att blodkärlen förstörs utan att några ärr bildas. Resultaten är bäst hos spädbarn.

• Behandlingen är smärtsam och kräver narkos hos små barn, men spädbarn har mindre områden som behöver behandlas (innan de har vuxit). Lokalbedövning är till hjälp.¹⁷

• Behandlingen är omständlig, tidskrävande och dyr, och kanske inte är kostnadsfritt tillgänglig överallt inom NHS.

• Få patienter uppnår fullständig utläkning och vissa svarar inte alls på behandlingen.

• Flera behandlingar kan behövas med 2–3 månaders mellanrum. Efter behandlingen rekommenderas patienter vanligtvis att undvika solen och skador samt att använda ett mjukgörande medel.

• En studie rekommenderade en ”dubbelpass”-teknik för patienter med kapillära missbildningar som inte svarat på tidigare laserbehandling.¹⁸

• En annan studie rapporterade att laser-speckelavbildning (en metod för att bedöma hur mycket laserstrålar sprids efter att de kommit i kontakt med vävnad) efter laserbehandling visade områden med ofullständig fotokoagulation hos vissa patienter. Författarna rekommenderade omedelbar omkoagulation i dessa fall.¹⁹

• Kirurgisk excision, med eller utan kosmetisk rekonstruktion, kan krävas för lesioner som inte svarar på laserbehandling.²⁰

Pågående forskning undersöker den ytterligare effekten av PDL i kombination med topikalt imikvimod, extern värme eller intravenösa porfyrinderivat.²¹

PDL-laser används ibland tillsammans med en kaliumtitanylfosfatlaser (KTP-laser).¹

Kombinerad selektiv fototermolys och imiquimod undersöks som ett effektivt alternativ.²¹

Kosmetisk kamouflage kan vara användbart för att dölja området. Det kan förskrivas på ett FP10-recept. Ibland tatueras området med hudfärgat pigment.

Komplikationer av portvinsfläck

Hyperpigmentering är vanligt i behandlade områden, men detta är övergående. Permanent hypopigmentering kan förekomma i behandlade områden. Pyogent granulom i behandlade områden har beskrivits.²²

Det har hävdats att utebliven behandling kan leda till betydande psykisk ohälsa, men detta har ifrågasatts och en studie har föreslagit att ytterligare forskning behövs.²³

Eczematös dermatit som liknar stasdermatit kan ibland utvecklas. Den svarar vanligtvis på lokalbehandling med kortikosteroider eller kalcineurinhämmare, men återkommer ofta när behandlingen avslutas.²⁴

Prognos²⁵

Förändringen är permanent under hela livet och kan hos vissa leda till en betydande kosmetisk funktionsnedsättning. Laserbehandling kan ge goda resultat, men fullständig borttagning är ovanlig. Forskning för att utveckla behandlingar som helt kan eliminera förändringen pågår.