Moderkaksprovtagning

Bakgrund¹

Provtagning av korionvilli är fortfarande det enda diagnostiska testet som finns tillgängligt under första trimestern och möjliggör diagnostiska analyser, inklusive fluorescens in situ-hybridisering (FISH), karyotypning, mikroarrayanalys, molekylär testning och gensekvensering.

Moderkaksprov har tidigare utförts före graviditetsvecka 9, men detta har visat sig öka risken för missbildningar i armar och ben och rekommenderas därför inte längre.

Provtagning av korionvilli kan utföras antingen transcervikalt eller transabdominellt. Oavsett metod tas korionvilli för genetisk analys under ultraljudsledning, utan att man går in i fostersäcken.

Provtagning av korionvilli möjliggör tidigare fosterdiagnostik, vilket minskar tiden av ovisshet och gör det möjligt att avbryta graviditeten tidigare (och därmed säkrare), om så önskas.

En nackdel med moderkaksprov är att cirka 1–2 % av provresultaten kan återspegla begränsad placentamosaikism snarare än verkliga kromosomavvikelser hos fostret.

Risken för graviditetsförlust till följd av moderkaksprov är cirka 1 på 455.

Frekvensen av korionvillussampling har minskat i takt med den senaste tidens ökade användning av cellfritt DNA-test.

I Storbritannien rekommenderar Royal College of Obstetricians and Gynaecologists:²

• Moderkaksprov bör inte utföras före graviditetsvecka 10+0. Om möjligt bör moderkaksprov utföras från graviditetsvecka 11+0 och framåt för att minska risken för tekniska svårigheter.

• Moderkaksprov, som utförs för att få moderkaksvilli för analys, görs vanligtvis mellan graviditetsvecka 11+0 och 13+6.

• Vid behov kan korionvillussampling utföras mellan graviditetsvecka 14+0 och 14+6. Kvinnor som överväger korionvillussampling under denna period bör få individuell rådgivning om fördelarna med korionvillussampling jämfört med fostervattenprov.

• Kvinnor med flerbörd bör informeras om att den extra risken för missfall vid tvillinggraviditet efter moderkaksprov eller fostervattenprov som utförs av en lämpligt utbildad vårdgivare är cirka 1 %.

Genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning should ideally be offered prior to any pregnancy, when there is a family history of a condition which might be diagnosed either by amniocentesis or chorionic villus sampling.

Det är naturligtvis viktigt att undvika onödiga invasiva undersökningar under graviditeten när det är möjligt.

Diagnostiska tester bör erbjudas inom ramen för informerat samtycke och självbestämmande, både när det gäller de tillstånd som testas och konsekvenserna för graviditetens fortsättning.³ Pre- and post-test genetic counselling are both indicated.

Indikationer

Det är viktigt att komma ihåg att kvinnor själva väljer om de vill genomgå moderkaksprov eller inte. Syftet med ingreppet är att få fram moderkaksvävnad för fosterdiagnostik av kromosomavvikelser eller avvikelser i enskilda gener.

• Positive antenatal screening test - eg, the kombinerat test för trisomi.

• Tidigare förekomst av en genetisk eller kromosomal avvikelse.

• Familjär kromosomomlagring.

• Biokemisk eller molekylär diagnos av en ärftlig genetisk sjukdom.

Moderkaksprov kan inte användas för att screena för strukturella avvikelser, såsom neuralrörsdefekter, som saknar känd metabolisk eller molekylär grund (till skillnad från fostervattenprov). Misstänkta neuralrörsdefekter bör utredas med biokemiska markörer och ultraljudsmarkörer.

See also separate Amniocentes artikel.

Kontraindikationer

Till provtagning av korionvilli:

• Pågående vaginal blödning.

• Infektion.

Transcervikal provtagning är också kontraindicerad vid:

• Cervixpolyper.

• Myom.

• Fundal placenta.

• Bakåtlutad livmoder med moderkakan placerad baktill.

Procedur

• Provtagning av korionvilli utförs vanligtvis mellan vecka 11 och 13 (11⁺⁰ and 13⁺⁶).²

• Informerat skriftligt samtycke bör inhämtas.

• Rhesusimmunprofylax bör ges när det är lämpligt (fetomaternell transfusion är en risk vid fostervattenprov och moderkaksprov).

• Placenta provtas antingen med en ultraljudsledd transabdominell nål eller genom ultraljudsledd transcervikal aspiration med kanyl eller med biopsitång

• Resultat erhålls vanligtvis inom 7–14 dagar, även om nyare tester kan förkorta svarstiden till 24–48 timmar.⁴

• Användning av biopsitång i stället för aspiration med kanyl via den transcervikala vägen kan vara effektivare och mindre smärtsam för kvinnan, men det finns ingen skillnad i risken för missfall.⁵

• Provtagning av korionvilli möjliggör diagnos tidigare under graviditeten än fostervattenprov (som endast kan utföras säkert under andra trimestern) och ger en tidigare möjlighet att överväga att avbryta graviditeten om en fosteravvikelse upptäcks.

Risks and complications

En Cochraneöversikt drog slutsatsen att fostervattenprov under andra trimestern ökar risken för graviditetsförlust och att tidigt fostervattenprov inte är lika säkert som fostervattenprov under andra trimestern (ökad risk för graviditetsförlust och klumpfot). Transcervikal provtagning av korionvilli kan jämfört med fostervattenprov under andra trimestern vara förknippad med en högre risk för graviditetsförlust.⁶

• Provtagningen kan misslyckas på grund av laboratoriefel, mosaicism, tvetydiga resultat, otillräckligt prov eller kontaminering med moderns celler.²

• Risk för missfall:^{7 8}

  • Det finns belägg för att risken minskar, troligen tack vare förbättringar av tekniken.⁹

  • I en lågriskpopulation är den grundläggande risken för graviditetsförlust cirka 2 %. Den totala risken för missfall efter moderkaksprov är cirka 3 %, men provet utförs ofta när det finns tillstånd som är förknippade med en högre risk för graviditetsförlust.²

  • En systematisk översikt och metaanalys, som endast omfattade studier publicerade sedan år 2000 och därför speglar dagens praxis, tyder på att de procedurrelaterade riskerna är betydligt lägre, 0,2 %.⁷

• Transcervikal provtagning av korionvilli är tekniskt mer krävande än den transabdominella metoden och medför större risk för misslyckade provtagningar och upprepade införingar samt vaginal blödning.

• Mycket erfarna kirurger (fler än 100 ingrepp per år) kan ha högre framgångsfrekvens och färre ingreppsrelaterade missfall.²

• Potentiella komplikationer vid moderkaksprov inkluderar även fostervattenläckage, vaginal blödning (vanligare vid transcervikal än vid transabdominell provtagning) och sepsis (sällsynt).

• Korionvillussampling vid 8–9 veckor har i fallrapporter kopplats till en ökad förekomst av extremitetsdefekter hos fostret (oromandibulär extremitetshypoplasi och isolerad extremitetsavbrott). Sambandet mellan dessa avvikelser och tidig korionvillussampling är osäkert, eftersom senare analyser inte har kunnat bekräfta något samband. Korionvillussampling utförs inte längre före vecka 10, delvis på grund av de större tekniska svårigheterna.²

En systematisk översikt visade att de ingreppsrelaterade riskerna för missfall efter fostervattenprov eller moderkaksprov är lägre än vad som för närvarande anges för kvinnor. Riskerna verkade vara försumbara när dessa ingrepp jämfördes med kontrollgrupper med samma riskprofil.¹⁰

Dr Mary Lowth är en författare eller den ursprungliga författaren till denna broschyr.