Moderkaksprovtagning

Chorionvillibiopsi (CVS) är en procedur som utförs under tidig graviditet. Vanligtvis är anledningen att se om det utvecklande barnet har en kromosomavvikelse som Downs syndrom eller en genetisk störning. Det är inte ett standardtest som görs under graviditeten, men erbjuds vanligtvis till kvinnor där screeningtester antyder att det kan finnas en högre risk för ett barn med Downs syndrom.

En anteckning om DNA, gener och kromosomer

I de flesta celler i din kropp har du 46 kromosomer arrangerade i 23 par. 22 av paren är matchande par. Det 23:e paret är könskromosomerna, som matchar exakt hos kvinnor (som har två X-kromosomer) men inte hos män (som har en X och en Y). En kromosom från varje par kommer från din mamma och en från din pappa. Kromosomer är gjorda av DNA, vilket står för 'deoxiribonukleinsyra'. Detta är ditt genetiska material. Det finns i kärnan av varje cell i din kropp.

Var och en av dina 46 kromosomer bär hundratals gener. En gen är den grundläggande enheten av ditt genetiska material. Den består av en bit (sekvens) av DNA och sitter på en specifik plats på en kromosom. Således är en gen en liten del av en kromosom. En gen är i praktiken en kodad uppsättning instruktioner till cellerna. Varje gen har en specifik funktion i din kropp. Till exempel kan en gen vara involverad i att bestämma din ögonfärg eller din längd. Varje gen har en motsvarande 'parad' gen på den parade kromosomen. Så, precis som för kromosomer, är en gen från varje par ärvd från din mor, den andra från din far. Människor har mellan 20 000 och 25 000 gener.

Vad är moderkaksprov?

Chorionvillibiopsi (CVS) är en procedur som utförs under graviditeten för att diagnostisera eller utesluta olika kromosomala eller genetiska tillstånd hos ditt ofödda utvecklande barn. Ett mycket litet prov av vävnad tas från en del av den utvecklande moderkakan, kallad chorionvilli. Cellerna i chorionvilli innehåller exakt samma genetiska material (kromosomer och DNA) som cellerna i ditt utvecklande barn. Så, tester kan utföras på provet i laboratoriet för att undersöka den genetiska sammansättningen av ditt utvecklande barn.

CVS utförs vanligtvis genom att föra en fin nål genom huden på din mage (buk) och in i din livmoder (uterus) för att ta ett prov av moderkakan (placenta). Detta kallas transabdominal CVS. Ibland, på grund av din livmoders eller moderkakans position, kan transabdominal CVS vara omöjligt. CVS kan också utföras genom att föra ett fint plastslang eller biopsitång genom livmoderhalsen (din cervix). Detta kallas transcervikal CVS.

CVS är ett diagnostiskt test. I de flesta fall talar det om för dig med säkerhet om ditt barn har ett visst tillstånd eller inte. Jämför detta med ett screeningtest under graviditeten (till exempel blodprov och/eller ultraljudsscreeningtest för Downs syndrom). Screeningtest ger dig en riskuppskattning (det vill säga, de talar om för dig om det är sannolikt eller osannolik) att barnet har ett visst tillstånd. De ger dig inte ett definitivt 'ja' eller 'nej' svar. Om du har ett screeningtest som visar en hög risk för ett visst tillstånd, kommer du vanligtvis att erbjudas ett diagnostiskt test.

Ett alternativt diagnostiskt test till CVS är amniocentes. Kortfattat innebär amniocentes att man tar ett prov av vätskan som omger ditt utvecklande barn i din livmoder. Denna vätska innehåller barnets celler och undersökning av vätskan möjliggör genetisk testning av barnet. Amniocentes utförs efter 15 veckors graviditet. Läs mer om amniocentes.

Fördelen med CVS jämfört med amniocentes är att CVS kan utföras tidigare under graviditeten. Detta innebär att beslut om vad du vill ska hända med din graviditet kan fattas tidigare. Det finns dock en något högre risk för komplikationer som missfall med CVS (se nedan).

Varför erbjuds gravida kvinnor moderkaksprov?

CVS utförs inte som ett rutinmässigt test under graviditeten. Det erbjuds om du anses ha en ökad risk att få ett barn med ett visst tillstånd. Det erbjuds vanligtvis endast till gravida kvinnor som har en högre än genomsnittlig sannolikhet för ett särskilt tillstånd.

Du behöver inte genomgå CVS om det erbjuds. Det är ett val du kan göra. Du bör diskutera testet noggrant med din läkare, inklusive de potentiella riskerna eller komplikationerna, innan du bestämmer dig för om du vill gå vidare eller inte.

En vanlig anledning till att en gravid kvinna erbjuds CVS är för att se om hennes utvecklande barn har en kromosomavvikelse som Downs syndrom. Någon med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom nummer 21 i cellerna i sin kropp. Se separat broschyr kallad Downs syndrom för mer information.

A screeningtest för Downs syndrom erbjuds till alla gravida kvinnor i Storbritannien. Om detta screeningtest visar ett högre riskresultat, kan du erbjudas CVS.

Andra skäl till varför CVS kan erbjudas under graviditeten inkluderar:

• Om du tidigare har haft ett barn med en kromosomal eller genetisk sjukdom.

• Om du eller din partner har en genetisk sjukdom, eller är bärare av en genetisk sjukdom som kan överföras till barnet. Exempel inkluderar sicklecellanemi, thalassemi, cystisk fibros eller Duchennes muskeldystrofi.

• Om det finns en historia av vissa genetiska tillstånd i din familj.

• Om andra tester under graviditeten (till exempel ultraljud) har väckt möjligheten att barnet har en kromosomavvikelse såsom Downs syndrom.

Det anses att ungefär 5 av 100 gravida kvinnor erbjuds ett prenatalt diagnostiskt test som amniocentes eller CVS. Amniocentes är det vanligaste prenatala diagnostiska testet som erbjuds gravida kvinnor.

Vid vilken graviditetsvecka erbjuds moderkaksprov?

CVS utförs vanligtvis mellan början av den 11:e och slutet av den 13:e graviditetsveckan - oftast mellan den 11:e och 12:e graviditetsveckan.

Tidig CVS är CVS som utförs före 10 veckor. Detta görs inte rutinmässigt eftersom det kan finnas en ökad risk för komplikationer (se nedan). Dessutom är CVS tekniskt svårt i detta skede av graviditeten eftersom livmodern fortfarande är liten och moderkakan fortfarande är ganska tunn och ömtålig.

Hur utförs moderkaksprov?

Läkaren som utför proceduren kommer att avgöra om transabdominal eller transcervikal CVS är bäst i din situation. Detta beror på positionen av din livmoder (uterus) och positionen av din moderkaka (placenta). För de flesta kvinnor utförs CVS transabdominalt.

Om du inte redan har testats för HIV och hepatit B, du kommer att erbjudas denna testning före CVS. Du kan också erbjudas testning för hepatit C. Detta är för att om du har en av dessa infektioner, kan risken för att du överför den till barnet under CVS hållas till ett minimum.

Du kanske föredrar att ha lite stöd under proceduren. Om du känner dig bekväm med detta, överväg att be din partner, en vän eller en familjemedlem att följa med dig. Hela proceduren kommer förmodligen att ta cirka 10 minuter, men ditt besök kommer vanligtvis att vara längre än så eftersom du kommer att behöva lite tid att vila efteråt.

Transabdominal CVS

Under själva proceduren kan du först förvänta dig att ha en ultraljudsundersökning liknande andra undersökningar under graviditeten. För detta appliceras gel på huden på din mage (buk) och ultraljudsproben förs över huden på din mage. Detta görs för att kontrollera barnets och moderkakans position, samt för att identifiera den bästa platsen att ta ett prov av moderkaksvävnaden.

Transabdominal CVS utförs under 'kontinuerlig ultraljudsvägledning'. Detta innebär att under hela proceduren håller läkaren som utför CVS ultraljudsproben på huden på din mage. Detta gör att de kan se en ultraljudsbild kontinuerligt och hålla ett nära öga på din livmoder, din bebis och nålens position som används för att ta provet.

Du kan få en lokalbedövning för att bedöva ett område på huden på din mage. När den bästa positionen har identifierats rengörs huden på din mage. En fin nål förs genom din hud, in i din livmoder och in i moderkakan. En spruta fäst vid nålens ände gör det möjligt att suga upp ett vävnadsprov från moderkakan in i sprutan. En ultraljudsundersökning utförs vanligtvis efter att CVS har tagits för att kontrollera ditt barn.

Transcervikal CVS

Du kommer först att genomgå en ultraljudsundersökning för att kontrollera ditt barn och titta på din moderkaka. Transcervikal CVS utförs också under 'kontinuerlig ultraljudsvägledning'.

Ett spekulum (samma instrument som används vid ett cellprov) förs in i din vagina. Detta gör det möjligt för läkaren att se livmoderhalsen (din cervix). De kommer sedan att rengöra insidan av din vagina och din cervix med en antiseptisk rengöringslösning. Ett fint rör eller några fina biopsitänger förs sedan genom livmoderhalsen, in i din livmoder så att ett prov av moderkakan kan tas. Som tidigare utförs vanligtvis en ultraljudsundersökning efter CVS för att kontrollera ditt barn.

Vilka tester utförs på placentavävnaden?

Det finns två huvudsakliga tester som kan göras för att undersöka barnets kromosomer. Det första kallas ett snabbtest. Det kan leta efter kromosomavvikelser som Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Ibland kan det upptäcka könskromosomavvikelser som Turners syndrom. Detta test ger vanligtvis resultat inom tre dagar. Resultaten är mycket exakta.

Det andra testet kallas ett kromosomalt mikroarray-test. Detta undersöker alla barnets kromosomer i detalj. Det kan upptäcka andra kromosomala störningar och onormala gener, och beställs om andra tillstånd än de ovan misstänks. Det tar längre tid att få resultaten av detta test, vanligtvis två till tre veckor. Ibland utförs endast ett snabbtest. Din läkare eller barnmorska kommer att diskutera med dig vilka tester som är bäst i din situation.

Ibland kan resultaten av kromosomtestet vara osäkra. Om så är fallet kan du erbjudas en upprepad CVS eller en amniocentes. Detta är dock sällsynt och i de flesta fall är det möjligt att få definitiva resultat. Det finns också en mycket liten chans att resultaten för snabbtestet är normala men att kromosommikroarraytestet visar ett problem. Mycket sällan kan en kvinnas fullständiga kromosommikroarrayresultat rapporteras som normala men hon får ändå ett barn fött med en kromosomavvikelse eller annat problem. Detta beror på att vissa förändringar i kromosomer kan vara så små att de är mycket svåra att se. CVS kan inte utesluta alla möjliga störningar.

Det bör också förstås att kromosomresultatet inte ger information om ditt barns fysiska utveckling. Ultraljudsundersökningen för fostermissbildningar som görs vid cirka 18-20 veckors graviditet kan hjälpa till att upptäcka dessa fysiska problem. Det är dock inte möjligt för denna undersökning att visa alla avvikelser.

Du bör be din läkare eller barnmorska att förklara hur lång tid det kommer att ta för att få resultaten av ditt CVS. Du bör också fråga dem hur du kommer att få resultaten. Till exempel kan du få en ny tid eller ibland ges resultaten per telefon.

Finns det några komplikationer med moderkaksprov?

De flesta kvinnor som genomgår CVS under graviditeten har inga komplikationer. Dock medför CVS vissa risker för komplikationer. Du behöver väga den lilla risken för komplikationer mot att få extra information om barnet och deras genetiska sammansättning. Komplikationer kan inkludera följande.

Missfall

Det finns en liten risk för missfall vid varje graviditet, oavsett om du har CVS eller fostervattensprov. Detta är den grundläggande risken för missfall. Men för kvinnor som har genomgått CVS finns det en ytterligare (eller 'extra') risk för missfall.
För kvinnor som har genomgått CVS trodde man tidigare att det fanns ungefär en 3 av 200 extra risk att de skulle få ett missfall. (Av 200 kvinnor som genomgår CVS kommer tre att få ett missfall som de annars inte skulle ha haft och fyra kommer att få missfall oavsett om de genomgår CVS eller inte.) Ny forskning tyder på att risken faktiskt är mycket lägre än så. Detta kan bero på att sättet som proceduren utförs på är säkrare än tidigare. Den extra risken för missfall efter CVS är något högre än efter en amniocentes.

Anledningen till den något högre risken för missfall efter CVS jämfört med amniocentes kan vara att CVS utförs tidigare i graviditeten. (Det finns en större risk för missfall tidigare i graviditeten oavsett om du genomgår CVS/amniocentes eller inte.)

En annan faktor är att CVS vanligtvis utförs på grund av misstänkta problem med det utvecklande barnet. Dessa problem, om de finns, kan i sig själva öka risken för missfall jämfört med en opåverkad graviditet.

De flesta missfall inträffar inom två veckor efter att ha genomgått CVS. Ett missfall efter tre veckor är mindre sannolikt. Det är inte säkert varför det finns en liten risk att CVS kan leda till missfall. Det kan bero på infektion, blödning eller bristning av de amniotiska membranen (säcken som innehåller fostervattnet som omger barnet) orsakad av ingreppet.

Fråga din läkare vad missfallsrisken är för CVS på den enhet där du kommer att behandlas. Risken för missfall kan vara något lägre om CVS utförs av någon som är mycket erfaren av proceduren.

Infektion

Infektion kan, sällan, uppstå efter CVS. Mindre än 1 av 1 000 kvinnor som genomgår CVS kommer att utveckla en allvarlig infektion. Infektion kan orsakas av flera saker - till exempel vid transabdominell CVS:

• Genom skada på din tarm med den använda nålen så att bakterier som normalt finns inuti tarmen slipper ut.

• Genom bakterier som finns på huden på din mage (buk) som färdas längs nålens bana in i din mage eller livmoder (uterus).

• Av bakterier som finns på ultraljudsproben eller i ultraljudsgelen som färdas längs nålens bana in i din mage eller livmoder.

Och efter transcervikal CVS kan infektion vara möjlig om bakterier kommer in med biopsitången eller det fina röret som förs genom livmoderhalsen (din cervix).

Symptom på infektion kan inkludera hög temperatur (feber), ömhet i magen och sammandragningar i livmodern.

Limbavvikelser hos det utvecklande barnet

På 1990-talet väcktes oro efter att en liten studie rapporterade att fem barn hade extremitetsavvikelser som saknade fingrar och tår efter att deras mödrar genomgått CVS. Men i alla fall utfördes CVS innan 10 fullgångna graviditetsveckor. Senare studier visade att risken för sådana problem efter CVS inte var högre än risken i den allmänna befolkningen (dvs. i de graviditeter där kvinnan inte hade genomgått CVS).

Ändå rekommenderas inte CVS före 10 fullgångna graviditetsveckor. Detta beror också på att CVS är svårare att genomföra i detta skede av graviditeten.

Rhesussjukdom hos det utvecklande barnet

Om din blodgrupp är rhesus negativ och barnets blodgrupp är rhesus positiv, finns det en risk att du kan utveckla små proteiner som kallas antikroppar mot barnets blodceller efter CVS. Dessa antikroppar kan attackera barnets röda blodkroppar, ett tillstånd som kallas rhesussjukdom. Så, om du är rhesus negativ, kommer du att rekommenderas att få en injektion med anti-D-immunoglobulin efter CVS för att hjälpa till att förhindra detta.

Hur kan jag förvänta mig att känna efter ett moderkaksprov?

Proceduren i sig kan vara lite smärtsam. Många kvinnor beskriver obehaget som att det liknar mensvärk. Vissa beskriver att ha en transcervikal CVS som att det känns lite som att göra ett cellprov.

Det är bäst om du kan ordna så att någon kör dig hem efter CVS om möjligt. Du bör också ta det lugnt de närmaste dagarna, men total sängvila är inte nödvändig. Vissa milda, menstruationsliknande kramper i magen (buksmärtor) med lätt blödning från slidan kan vara normalt direkt efter CVS. Paracetamol kan tas för att lindra smärtan.

Men om du utvecklar något av följande, behöver du omedelbart söka medicinsk rådgivning, eftersom de kan vara tecken på komplikationer:

• Svår magont.

• Sammandragningar.

• Bestående ryggsmärta.

• Kontinuerlig blödning från din vagina.

• En vattnig vätskeutsläpp från din vagina.

• En illaluktande flytning från din vagina.

• Hög temperatur (feber).

• Influensaliknande symtom.

Vilka är mina alternativ om resultaten är onormala?

Att besluta sig för att genomgå CVS kan vara ett mycket svårt beslut och en mycket orolig tid. Men de flesta kvinnor som genomgår CVS får ett normalt resultat. (Det vill säga, barnet kommer inte att ha det genetiska problemet som testet letade efter.) Men innan du genomgår CVS är det viktigt att du noggrant tänker igenom vilken skillnad ett onormalt testresultat skulle göra för dig. Hur skulle det sannolikt påverka ditt beslut om huruvida du ska fortsätta med graviditeten eller inte?

När du känner till resultaten, och om resultaten visar ett problem, behöver du fatta ett beslut om vad som är bäst för dig och ditt barn. Detta beslut kan vara mycket svårt att fatta. Du kan tycka att det är hjälpsamt att prata igenom saker med:

• Din husläkare.

• Din barnmorska.

• En läkare som specialiserar sig på graviditet och förlossning (en obstetriker).

• En läkare som specialiserar sig på medicinsk vård av barn (en barnläkare).

• En genetisk specialist.

• En rådgivare (en kurator).

Du kanske också vill prata igenom saker med din partner eller familj.

Om du känner att detta är rätt beslut för dig, finns det tid att ha en abort efter att ett CVS visar en avvikelse. En fördel med CVS är att du vanligtvis får resultaten tidigare under graviditeten. Vilken typ av abort du erbjuds beror på hur många veckor gravid du är när du bestämmer dig för att avsluta graviditeten. Eftersom CVS utförs så tidigt, om detta är ditt val, är det troligt att du bara behöver ett enkelt kirurgiskt ingrepp för att avsluta graviditeten och inte behöver få din förlossning igångsatt. Om du gör en amniocentes (som görs senare under graviditeten) och väljer att avsluta graviditeten, kan detta innebära en igångsatt förlossning. Men i båda fallen beror typen av abort på hur många veckor gravid du är när du bestämmer dig för att avsluta graviditeten. Du bör diskutera detta med din läkare eller barnmorska.

Lika så, om resultaten av CVS visar ett problem, kan du välja att fortsätta med graviditeten. Med kunskapen om resultaten kan du börja förbereda dig för födseln och vården av ditt barn, som sannolikt kommer att ha särskilda behov. Ditt barn kan behöva särskild vård eller kirurgisk vård omedelbart efter födseln. Förhandskunskap om att ditt barn har ett visst tillstånd innebär att du kan planera att föda på ett sjukhus där alla lämpliga faciliteter finns tillgängliga.

I sällsynta fall kan CVS visa att barnet har ett tillstånd som är behandlingsbart. Ibland kan det finnas möjlighet att behandling kan ges medan barnet fortfarande är i din livmoder.

Dr Mary Lowth är en författare eller den ursprungliga författaren till denna broschyr.