Myasthenia gravis

Förstå muskler

Varje muskel försörjs av en nerv som delar sig i mindre nerver när de sprider sig längs muskelfibrerna. Det finns en liten klyfta mellan nervändarna och muskelns yta. Denna klyfta kallas den neuromuskulära förbindelsen (se diagram nedan).

Myasthenia gravis

Visa större

Hjärnan skickar meddelanden genom nerverna till de muskler den vill dra ihop (kontrahera). Nervändarna frigör en kemikalie som kallas en neurotransmittor i den neuromuskulära förbindelsen. Denna neurotransmittor kallas acetylkolin. Acetylkolinet rör sig över den neuromuskulära förbindelsen och fäster snabbt vid receptorer på musklerna. Detta utlöser att muskeln drar ihop sig (kontraherar). Det finns många acetylkolinreceptorer på varje muskelfiber.

Vad är myasthenia gravis?

Personer med myasthenia gravis har en defekt i hur nervsignaler överförs från nerverna till musklerna vid den neuromuskulära förbindelsen. Musklerna blir lätt trötta och svaga.

Vad orsakar myasthenia gravis?

Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom. Detta innebär att immunsystemet (som normalt skyddar kroppen mot infektioner) attackerar sig själv av misstag. (Andra autoimmuna sjukdomar inkluderar typ 1-diabetes och sköldkörtelstörningar.) Hos de flesta personer med myasthenia gravis bildas antikroppar som blockerar, förändrar eller förstör acetylkolinreceptorerna på musklerna. Acetylkolinet kan då inte fästa vid receptorn på muskelfibern vid den neuromuskulära förbindelsen och därför kan muskeln inte dra ihop sig lika effektivt (kontrahera).

Vad orsakar att de onormala antikropparna bildas?

Myasthenia gravis uppstår vanligtvis hos personer vars kroppar har specifik DNA som gör dem mer benägna att få myasthenia gravis.

Anledningen till varför kroppens immunsystem börjar producera onormala antikroppar mot muskelreceptorer är inte känd. Onormala antikroppar bildas i olika delar av immunsystemet, inklusive:

• Benmärgen.

• Blod.

• Lymfkörtlar.

• Thymuskörteln.

Hur vanligt är myasthenia gravis?

Myasthenia gravis är ett sällsynt tillstånd. Det kan förekomma i alla åldrar men drabbar oftast kvinnor i åldrarna 30 till 40 och män i åldrarna 50-70 år. Kvinnor är något mer benägna än män att ha myasthenia gravis, särskilt i vissa etniska grupper. Det kan förekomma hos mer än en medlem av samma familj.

Vilken roll har thymuskörteln vid myasthenia gravis?

Thymuskörteln är en liten körtel i övre delen av bröstet precis bakom bröstbenet (sternum). Den är en del av immunsystemet. Thymuskörteln är onormal hos många personer med myasthenia gravis. Den exakta rollen för cellerna i thymuskörteln är inte klar. Dock kan cellerna ha något att göra med programmering eller skapande av antikroppar mot acetylkolinreceptorer. För vissa personer kan kirurgiskt avlägsnande av thymuskörteln genom en operation förbättra deras symtom eller göra det möjligt för dem att ta mindre medicin för att hantera sina symtom.

Ett litet antal personer med myasthenia gravis utvecklar en tillväxt (tumör) i thymuskörteln, kallad thymom. Om det inträffar är det vanligtvis icke-canceröst (benignt), men i ett mycket litet antal fall är det canceröst (malignt). Avlägsnande av thymom rekommenderas i de flesta fall.

Vilka är symtomen på myasthenia gravis?

Det typiska huvudsymptomet är muskelsvaghet som blir värre med aktivitet och förbättras med vila. Påverkade muskler tröttnar eller blir utmattade mycket lätt. Detta innebär att symtomen vanligtvis är värre i slutet av dagen och efter träning. Trötthet är också ett mycket vanligt symptom.

Symtomen varierar enormt mellan personer med myasthenia gravis:

• Musklerna runt ögonen påverkas ofta först. Detta orsakar hängande ögonlock (ptos) och dubbelseende (diplopi). Hos vissa personer är det bara musklerna runt ögonen som påverkas. Detta kallas okulär myasteni och drabbar 1 av 7 personer med myasthenia gravis. Vissa personer med okulär myasteni (de har bara ögonsymptom) utvecklar generaliserad myasteni (som påverkar andra delar av kroppen) inom de första åren efter att deras symptom har börjat.

• Musklerna runt ansiktet och halsen påverkas ofta. Svårigheter att svälja, sluddrigt tal, röstförändringar eller upprepade hostningar eller kvävningar vid matintag kan vara de första tecknen på myasthenia gravis.

• Svaghet i armar, ben och nacke kan utvecklas.

• Svaghet i bröstmusklerna kan ibland uppstå. Om detta är allvarligt kan en myastenisk kris uppstå (se nedan).

Symptomens svårighetsgrad (hur lätt musklerna blir trötta) kan variera från mild till svår. De flesta märker att deras symptom är som mest besvärliga under de första åren. Infektion, stress och vissa mediciner kan förvärra symptomen.

Hur diagnostiseras myasthenia gravis?

Det är inte ovanligt att diagnosen myasthenia gravis tar tid. Detta beror på att det är ett sällsynt tillstånd och symptomen ofta börjar gradvis. Om en läkare tror att du kan ha myasthenia gravis kommer de att undersöka dig för att kontrollera muskelsvaghet och se om dina muskler snabbt blir trötta.

Tester som sedan kan utföras inkluderar följande:

• Ett blodprov för att upptäcka de onormala antikropparna och bekräfta diagnosen i de flesta fall.

• Blodprover kan tas för att leta efter andra autoimmuna tillstånd.

• Muskel- och nervtester kan behövas i vissa fall där diagnosen inte är klar. Dessa sker vanligtvis på sjukhus.

• Om du diagnostiseras med myasthenia gravis, kommer ytterligare tester att inkludera:

  • Fler blodprov för att leta efter andra autoimmuna sjukdomar som kan finnas samtidigt.

  • En CT-skanning av bröstkorgen för att bedöma thymuskörteln.

• Andningstester utförs på personer som har svaghet i bröstmusklerna.

• Personer som har dubbelseende (diplopi) kommer att genomgå en hjärnskanning. Detta görs för att kontrollera att det inte finns några massor i hjärnan som kan orsaka dubbelseendet. Om denna skanning är normal kan det medicinska teamet vara mer säkra på att dubbelseendet orsakas av myasthenia gravis.

Vad är behandlingen för myasthenia gravis?

I de flesta fall kan myasthenia gravis behandlas effektivt. Ofta behövs kombinationer av dessa behandlingar för att bäst kontrollera symtomen.

Antikolinesterasläkemedel

Dessa läkemedel saktar ner nedbrytningen av neurotransmittorn acetylkolin när den frigörs från nervändarna. Mer acetylkolin blir då tillgängligt för att konkurrera mot de onormala antikropparna om muskelreceptorerna, vilket förbättrar muskelstyrkan. Dessa läkemedel fungerar bäst när sjukdomen är mild och antikroppsnivån är låg. Det mest förskrivna antikolinesterasläkemedlet kallas pyridostigmine. Diarré är en vanlig biverkning av detta men det brukar gå över utan behandling.

Borttagning av thymus (thymektomi)

Detta är ett alternativ i vissa fall och kan förbättra symtomen för vissa personer med myasthenia gravis.

Immunosuppressiv medicin

Steroider medicinering

Steroider som prednisolone Tabletter används ofta vid behandling av myasthenia gravis. Steroider undertrycker immunsystemet och förhindrar att onormala antikroppar bildas.

Det kan ta flera månader innan steroiderna ger maximal nytta för dina symtom. När symtomen förbättras minskas dosen vanligtvis gradvis för att hitta den lägsta dosen som behövs för att förhindra symtom. Detta görs för att försöka undvika de långsiktiga biverkningarna av denna medicin. Hos vissa personer kan den dos av steroider som behövs för att kontrollera sjukdomen vara ganska hög och leda till biverkningar. Se den separata broschyren kallad Orala steroider för mer information.

Andra immunosuppressiva läkemedel

Ett immunosuppressivt läkemedel såsom azathioprine kan rekommenderas utöver steroidmedicinering. Dessa läkemedel fungerar genom att undertrycka immunsystemet. Om dessa läkemedel inte är effektiva eller om du inte kan ta dem, finns det alternativ. Dessa alternativ fungerar också för att dämpa hur väl ditt immunsystem fungerar.

En steroid plus ett annat immunosuppressivt medel tenderar att förskrivas. Detta kan fungera bättre än något av dem ensamt och möjliggöra en lägre dos av steroid, vilket minskar risken för steroidbiverkningar.

Myasten kris

En myasten kris inträffar när musklerna som kontrollerar andningen försvagas till den grad att andningen blir mycket svår. Detta kan hända snabbt och kan utlösas av en infektion, stress eller vissa mediciner som kan leda till en försämring av symtomen. Inläggning på sjukhus i en vecka eller mer är vanligtvis nödvändig och du kommer sannolikt att behöva en ventilator för att hjälpa dig att andas.

Steroider och snabbverkande behandlingar som plasmaferes (PLEX) eller intravenösa immunglobuliner (IVIG) kan ges för att hjälpa din kropp under en myasten kris. Målet med dessa behandlingar är att snabbt minska de onormala antikropparna i din kropp så att du kan återhämta dig.

Vad är sjukdomsförloppet och utsikterna (prognosen)?

De nuvarande tillgängliga behandlingsalternativen innebär vanligtvis att personer med myasthenia gravis har en nästan normal livslängd. Behandlingen fungerar vanligtvis bra men många fortsätter att ha vissa symtom. Myasthenia gravis är ett mycket varierande tillstånd och kan orsaka långvariga svårigheter med dagliga aktiviteter.

Myastenisk kris är en livshotande händelse. När människor diagnostiseras med myasthenia gravis får de råd om hur man minskar risken för att utlösa en myastenisk kris. Detta innefattar råd om hur man undviker infektioner, vikten av att ta mediciner som de ordinerats, sluta röka och vikten av att ha vaccinationer för att skydda mot infektion.