Begränsad tillväxt

Vad är kortväxthet (dvärgväxt)?

Restricted growth is a medical condition causing people to grow less than others, so that they are shorter than those of the same age. It is also called dwarfism, or referred to as 'short stature'.

Dvärgväxt beskriver en person med en vuxenlängd på 147 cm eller mindre. Personer med dvärgväxt kan benämnas dvärgar, kortväxta eller personer med kortväxthet. Dessa uttryck används i allmänhet som beskrivningar snarare än som etiketter.

Typer av dvärgväxt

Vanligen delas dvärgväxt in i två huvudtyper beroende på kroppens proportioner:

• Proportionerlig: hela kroppen uppvisar hämmad tillväxt. Alla kroppsdelar är kortare än vanligt, men står i proportion till varandra. Även andra kroppsfunktioner påverkas sannolikt, utöver tillväxtprocessen.

• Disproportionerlig: kroppens huvuddel (bålen) är relativt normalstor, men armarna och benen är kortare än genomsnittet. Orsaken är vanligtvis genetisk. Den här typen orsakas av tillståndet akondroplasi, som är den vanligaste orsaken till kortväxthet. Personer med oproportionerlig kortväxthet har vanligtvis inga tillhörande inlärningssvårigheter.

Vad orsakar dvärgväxt?

Småväxthet beror på ett genetiskt eller medicinskt tillstånd, och det finns hundratals orsaker.

In a genetic cause there is a change (mutation) in the genes that form the code in our body's cells upon which all our physical characteristics are based. This can be a mutation inherited from our parents.

Vanligtvis har dvärgväxt en genetisk orsak, men i vissa fall kan andra medicinska tillstånd orsaka tillväxtproblem. Detta kan inträffa när barnet utvecklas i livmodern eller efter födseln under barndomen.

Några av de vanligaste orsakerna till dvärgväxt är:

• Akondroplasi. Detta är ett genetiskt tillstånd som orsakar oproportionerlig kortväxthet. Överarmarna och låren är kortare än genomsnittet. Tillståndet förekommer vanligtvis tillsammans med andra typiska kännetecken, såsom en framträdande panna och ett relativt stort huvud, begränsad rörlighet i armbågarna och en krökt ryggrad. Intelligensen och livslängden påverkas i allmänhet inte.

• Diastrofisk dysplasi (DTD). Ett sällsynt genetiskt tillstånd där extremiteterna är förkortade. Det är ofta förknippat med andra problem, såsom gomspalt, klumpfötter, bröstkorgsavvikelser och onormalt formade öron.

• Spondyloepifysär dysplasi (SED) .Detta är en grupp tillstånd där bålen påverkas mer än armar och ben på grund av ett problem i ledernas bindväv. Det kan finnas andra avvikelser. Detta kanske inte märks vid födseln, utan kan upptäckas när barnet växer.

• Pseudoakondroplasi. Detta är ett ärftligt tillstånd som sannolikt förekommer i flera generationer av samma familj. Det märks vanligtvis inte vid födseln, till skillnad från akondroplasi. Extremiteterna är förkortade, men andra typiska kännetecken för akondroplasi saknas. Lederna är överrörliga och det förekommer ofta avvikelser och problem med lederna.

• Turners syndrom. This is a genetic condition affecting girls only. As well as short height, there are typical physical features, and ovaries do not work normally. Se den separata informationsbroschyren om Turners syndrom för mer information.

• Prader-Willis syndrom. Detta är ett sällsynt genetiskt tillstånd med många kännetecken, bland annat inlärningssvårigheter, fetma, muskelsvårigheter och beteendeproblem. Det kan också leda till kortväxthet.

• Noonans syndrom. Ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar många problem och kortväxthet. Dessa omfattar hjärtfel, kraftiga blödningar och utvecklingsförseningar.

• Skörbenssjukdom (osteogenesis imperfecta). Ett sällsynt genetiskt tillstånd där benen inte bildas som de ska och lätt går sönder.

• Medicinska tillstånd som påverkar tillväxten. Många medicinska problem kan påverka tillväxten. Sjukdomar som påverkar hormoner (särskilt tillväxthormon), viktiga organ (till exempel njursjukdomar), skelettet eller kroppens allmänna funktion (ämnesomsättningen) kan bromsa tillväxten.

Hur vanligt är dvärgväxt?

It is estimated that dwarfism occurs somewhere between one in every 15,000 and one in every 40,000 children born.

Akondroplasi är den vanligaste orsaken. Det är orsaken hos 7 av 10 personer med tillståndet.

Vilka är symtomen på dvärgväxt?

Det finns inga symtom på dvärgväxt i sig, förutom att man är kortare än andra. Kortväxthet kan påverka självkänslan och leda till psykiska problem.

Om den korta kroppslängden är en del av ett genetiskt tillstånd kan det finnas associerade symtom, svårigheter eller medicinska problem. Dessa varierar mycket beroende på vilken av de många orsakerna som ligger bakom den begränsade tillväxten.

Symtom på akondroplasi

Möjliga problem i samband med akondroplasi (den vanligaste orsaken till kortväxthet) är bland annat:

• Recurring öroninfektioner.

• Obstruktiv sömnapné.

• Trångställning av tänderna som kräver tandbehandling.

• Hjulbenthet som orsakar gångsvårigheter eller ledproblem.

• Vätska runt hjärnan (hydrocefalus).

• Ryggsmärta och/eller domningar i benen på grund av en alltför kraftig krökning av ryggraden eller förträngda utrymmen där nerverna passerar.

• Övervikt (fetma).

Hur diagnostiseras dvärgväxt?

Detta beror delvis på orsaken till kortväxtheten. Barn som föds med akondroplasi diagnostiseras ofta redan vid födseln, helt enkelt utifrån sitt typiska utseende. De vanligaste testerna som används för att ställa diagnos är:

• Genetiska tester.

• Blodprov.

• Röntgen.

Some people with dwarfism are diagnosed later in childhood, when it is noticed that they are not growing as much as other children of their age.

Vid diagnostisering tar läkare hänsyn till tillväxtmönster, familjehistoria, andra problem eller kännetecken, undersökningsresultat, blodprover och ibland röntgenbilder. Ofta behövs blodprover för att undersöka genetiska tillstånd.

Vissa genetiska tillstånd misstänks utifrån tester som görs medan barnet fortfarande ligger i livmodern, och kan undersökas med tester redan före födseln.

Vilken behandling finns för dvärgväxt?

Dwarfism in itself is not a disease that needs a 'cure'. It is a condition which in some cases may be caused by a disease, so sometimes treatments may be needed.

För de flesta personer med dvärgväxt är behandling för att öka längden inte möjlig eller till någon hjälp. De flesta anpassar sitt sätt att leva för att hantera sin kortare kroppslängd, men lever i övrigt helt normala liv.

Behandlingar som kan vara relevanta är:

Tillväxthormon

Detta är en behandling med ett hormonläkemedel som syftar till att ersätta det tillväxthormon som kroppen normalt producerar. Den är endast till hjälp vid några få specifika orsaker till dvärgväxt, där den hämmade tillväxten beror på brist på tillväxthormon. Behandlingen hjälper inte personer med akondroplasi. Den rekommenderas och följs upp av en specialistläkare.

Kirurgi

Rarely, an operation may be done to lengthen the bones of the legs. This is not commonly done as it involves breaking the leg bones and is a lengthy treatment with a number of risks.

Other operations for bones are sometimes needed to correct associated problems. For example, for people with bow legs, operations are sometimes needed to straighten the legs.

Operationer i ryggen kan behövas för att ge nerverna mer utrymme att passera och lindra smärta. Ibland behövs andra operationer för att åtgärda andra relaterade medicinska problem, till exempel för att dränera vätska runt hjärnan hos personer med hydrocefalus.

Team management

For a person with an unusual syndrome resulting in a number of medical problems, often a team of health professionals is involved to help.

Det kan till exempel bestå av:

• Fysioterapeuter.

• Arbetsterapeuter.

• Speech therapists.

• Dieticians.

• Nurses.

• Specialistläkare.

Support groups

In many countries there are websites for support groups with more information for people either with dwarfism or with the specific conditions causing it. Some of those in the UK are listed in the further reading section below.

Det kan kännas som att stå ganska ensam om du eller ditt barn har ett mycket sällsynt tillstånd, och det här informations- och stödnätverket kan vara till stor hjälp.

Vad är utsikterna?

The outlook (or prognosis) entirely depends on the underlying condition. Overall, most people with dwarfism have no major medical problems, and live full and healthy normal lives.

Förväntad livslängd vid dvärgväxt

LDen förväntade livslängden är normal vid akondroplasi. Vissa tillstånd som orsakar kortväxthet kan dock medföra medicinska problem som i hög grad påverkar funktionsförmåga och hälsa.