Screening för Downs syndrom

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är ett genetiskt kromosomproblem som vissa människor föds med. En person med Downs syndrom kan vanligtvis kännas igen på sina typiska drag.

Det kan också orsaka inlärningssvårigheter och det finns vissa medicinska problem som någon med Downs syndrom har en ökad risk att utveckla. Dessa inkluderar en medfödd hjärtdefekt (det vill säga ett hjärtproblem som du föds med), synproblem eller tillväxtproblem. Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. Det kommer att påverka någon under hela deras liv.

Någon med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21 i cellerna i sin kropp. Detta kallas trisomi 21 (trisomi betyder att det finns tre kopior av en kromosom - i detta fall kromosom 21). Eftersom det finns en extra kromosom 21, finns det extra genetiskt material i kroppen. Detta orsakar de typiska dragen hos Downs syndrom. Se den separata broschyren kallad Downs syndrom för mer information.

Vad ökar din chans att få ett barn med Downs syndrom?

Vem som helst kan få ett barn med Downs syndrom, men en kvinnas chans ökar ju äldre hon blir. Stora studier har genomförts för att undersöka risken för Downs syndrom i relation till moderns ålder och har visat att:

• En 20-årig kvinna har en chans på 1 av 1 500 att få ett barn med Downs syndrom.

• En 30-årig kvinna har en chans på 1 av 800.

• En 35-årig kvinna har en chans på 1 av 270.

• En 40-årig kvinna har 1 på 100 chans.

• En 45-årig kvinna har en chans på 1 av 50 eller större.

Det bör dock också kommas ihåg att chansen för bli gravid en bebis med Downs syndrom är faktiskt högre än de ovanstående siffrorna. Detta beror på att ungefär tre fjärdedelar av embryon eller utvecklande foster med Downs syndrom aldrig kommer att utvecklas fullt ut och därför kommer ett missfall att inträffa innan en bebis föds.

Om du tidigare har fått ett barn med Downs syndrom, ökar din chans att få ett annat drabbat barn.

Notera: hälso- och sjukvårdspersonal kommer antingen att tala om högre risk eller högre chans, men de menar samma sak.

Hur diagnostiseras Downs syndrom?

Downs syndrom kan diagnostiseras före födseln (prenatalt) eller efter födseln (postnatalt).

Downs syndrom kan misstänkas kort efter födseln på grund av de typiska drag som en bebis med Downs syndrom kan ha. Diagnosen bekräftas genom genetiska tester för att titta på utseendet och antalet kromosomer hos barnet. Detta är i huvudsak deras genetiska sammansättning. Det innebär att barnet får ett blodprov. Kromosomerna i deras blod kan sedan undersökas för att leta efter en extra kromosom 21.

Resten av denna broschyr fokuserar på screening för Downs syndrom och diagnos av Downs syndrom under graviditeten, innan barnet är fött.

Vad är skillnaden mellan ett screeningtest och ett diagnostiskt test för Downs syndrom?

There are two different types of tests that can be done to look for Down's syndrome during pregnancy - a screening test and a diagnostic test. See also Graviditetsscreeningtester.

Som nämnts ovan har varje kvinna en chans att få ett barn med Downs syndrom. Ett screeningtest erbjuds alla kvinnor i Storbritannien under tidig graviditet för att undersöka chansen i denna graviditet att barnet föds med Downs syndrom.

Det är viktigt att förstå att screeningtestet för Downs syndrom inte ger ett definitivt 'ja' eller 'nej' svar på om barnet har Downs syndrom eller inte.

Om ditt screeningtest visar en hög sannolikhet att barnet har Downs syndrom (se nedan), kommer du vanligtvis att erbjudas ett diagnostiskt test. Ett diagnostiskt test görs innan barnet föds (prenatalt) för att definitivt bekräfta om det utvecklande barnet har Downs syndrom eller inte. Det finns två huvudsakliga prenatala diagnostiska tester tillgängliga: amniocentes och korionvillibiopsi. Se 'Vidare läsning' nedan.

Det finns dock en liten risk för komplikationer om du genomgår ett diagnostiskt test. Detta inkluderar missfall. Det är därför ett diagnostiskt test för Downs syndrom inte erbjuds alla kvinnor. Ett screeningtest för Downs syndrom ökar inte risken för missfall.

Tester för screening av Downs syndrom

Alla gravida kvinnor bör erbjudas ett screeningtest för Downs syndrom. Dessa tester är dock inte obligatoriska. Det är ditt val om du vill göra testet eller inte.

När kommer jag att erbjudas screening för Downs syndrom?

Screening för Downs syndrom kan ske mellan 10 och 20 veckor av graviditeten. Men där det är möjligt, slutförs det vanligtvis mellan 10 och 13 veckor av graviditeten. Detta är för att du ska kunna göra det kombinerade testet som är den rekommenderade screeningstrategin under graviditetens första trimester.

What Down's syndrome screening tests are available?

10-14 veckor - kombinerat test
Det standardiserade testet för Downs syndrom inkluderar en kombination av en nackuppklarningstest (även kallad NT-skanning - mer information nedan) och ett blodprov som kontrollerar två mätningar:

• Fritt serum beta humant koriongonadotropin (fritt β-hCG).

• Serum graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAAP-A).

Detta kombinerade test utförs vanligtvis mellan vecka 11 och 14 av graviditeten. Resultaten av din ultraljudsundersökning, dessa tester och din ålder samt andra faktorer används för att beräkna risken för att ditt barn har Downs syndrom, liksom Edwards syndrom och Pataus syndrom.

14-20 veckor - fyrdubbeltest

Om du bokar senare under graviditeten och erbjuds screening vid ett senare tillfälle, eller om du hade en tidigare skanning men det inte var möjligt att få ett nackuppklarningstest, bör du erbjudas ett fyrfaldigt test. Detta innebär ett blodprov för nivåer av:

• Alfa-fetoprotein (AFP).

• Beta humant koriongonadotropin (beta-hCG).

• Okonjugerat östriol.

• Inhibin A.

Återigen används ett datorprogram för att ge sannolikheten för att barnet har Downs syndrom, baserat på blodprovsresultaten, din ålder, det stadium du befinner dig i under graviditeten, samt din vikt, etnicitet och rökstatus.

Fyrdubbeltestet är inte lika exakt som kombinerade testet och screenar inte för Edwards syndrom och Pataus syndrom.

Nackuppklarning ultraljudsundersökning (även kallad NT-skanning): this is a special ultrasound scan that is done between 11 weeks 0 days and 13 weeks 6 days of pregnancy. It is usually done at the same time as your early dating scan and is carried out in the same way. It measures the fluid collection under the skin at the back of the baby's neck (the nuchal translucency (NT)).

Alla bebisar har en vätskeansamling här, men bebisar med Downs syndrom tenderar att ha mer vätska i detta område. Vätskemätningen, din ålder, storleken på bebisen och andra detaljer som din vikt, etnicitet och rökstatus matas sedan in i ett datorprogram för att ge sannolikheten för att bebisen har Downs syndrom.

Ibland kan det vara svårt att få en exakt mätning av NT. Detta kan bero på barnets position eller för att den gravida kvinnan är överviktig.

Hur kommer jag att få resultaten av screeningtestet?

Du bör fråga din läkare eller barnmorska hur lång tid det kommer att ta att få resultaten och hur du kommer att få dem. Resultaten kan ta upp till två veckor.

Hur tolkar jag resultaten av screeningtestet för Downs syndrom?

Som nämnts ovan kommer screeningtestet för Downs syndrom att ge chansen i denna graviditet att barnet föds med Downs syndrom. Till exempel kan testet visa att det finns en 1 på 1 000 chans att få ett barn med Downs syndrom. Detta betyder att för varje 1 000 gravida kvinnor kommer en att få ett barn fött med Downs syndrom och 999 kommer att få ett barn fött utan Downs syndrom. Så detta skulle vara en ganska låg chans.

I Storbritannien har den nationella screeningkommittén föreslagit en gränsnivå för att skilja mellan screeningtestresultat med en högre sannolikhet att barnet föds med Downs syndrom och de med en lägre sannolikhet.

Gränsvärdet är 1 på 150. Detta innebär att om dina screeningtestresultat visar en chans mellan 1 på 2 till 1 på 150 att barnet har Downs syndrom, klassificeras detta som ett högre chansresultat. Om resultaten visar en chans på 1 på 151 eller mer, klassificeras detta som ett lägre chansresultat. Ju högre det andra numret blir, desto lägre blir chansen (desto mindre sannolikt är det att du får ett barn med Downs syndrom).

Så, när du får dina resultat, kommer du att få veta om detta är ett resultat med lägre eller högre sannolikhet.

Vad händer om jag får ett resultat med lägre chans?

Most women who have a Down's syndrome screening test will have a lower chance result. If this is the case, you can be reassured by this. This does not mean your baby definitely does not have Down's syndrome (although the likelihood that this will happen is very small). In some cases, the baby does have Down's syndrome even though you have a lower chance result (this is called a 'false negative' result).

Vad händer om jag får ett resultat med högre chans?

Om du har fått ett resultat med högre sannolikhet betyder det inte att ditt barn definitivt har Downs syndrom. Om du får ett resultat med högre sannolikhet behövs ytterligare tester för att bekräfta diagnosen och ge ett definitivt 'ja' eller 'nej' svar (se nedan). I fall där barnet inte har Downs syndrom kallas detta ett 'falskt positivt' resultat.

Alternativt kan du välja att göra ett andra blodprov som kallas icke-invasiv prenatal screening (NIPT). Detta ger en mer exakt bedömning av risken och innebär ingen risk för ditt barn, men ger fortfarande inget definitivt svar. Du kan välja att göra NIPT för enbart Downs syndrom; endast för Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13); eller för alla tre. Beroende på resultatet kan du sedan besluta att gå vidare med ett diagnostiskt test.

Alternativt kan du välja att inte gå vidare med ytterligare tester. Detta är helt ditt val. Se även Genetisk testning.

Diagnostiska tester för Downs syndrom

De två huvudsakliga testerna som används för att diagnostisera Downs syndrom före födseln (prenatalt) är fostervattensprov och moderkaksprov (även kallat CVS). I båda testerna tas prover från insidan av din livmoder med en nål som vanligtvis förs genom din mage. Det finns för- och nackdelar med båda testerna:

• Båda testerna medför en liten risk för missfall.

• Båda testerna ger ett definitivt svar på om ditt barn har något av dessa syndrom.

• CVS kan göras tidigare i graviditeten än amniocentes.

Hur lång tid tar det att få resultaten av diagnostiska tester och hur kommer jag att få dem?

Du bör fråga din läkare eller barnmorska hur lång tid det tar att få resultaten och hur du kommer att få dem. Till exempel kan du få en ny tid eller ibland ges resultaten per telefon.

Det finns två huvudsakliga tester som kan göras för att undersöka barnets kromosomer efter fostervattenprov eller CVS. Det första kallas ett snabbtest. Detta ger vanligtvis resultat inom tre dagar efter CVS. Detta test letar bara efter kromosomavvikelser som Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Ibland kan könskromosomavvikelser som Turners syndrom också upptäckas med ett snabbtest.

Det andra testet är en kromosomal mikroarray som undersöker alla barnets kromosomer i detalj. Det kan visa andra kromosomala störningar och onormala gener. Det tar längre tid att få resultaten - vanligtvis två till tre veckor. Ett kromosomalt mikroarraytest kan föreslås av din läkare om andra genetiska tillstånd misstänks. Ibland utförs endast ett snabbt test. Din läkare eller barnmorska kommer att diskutera med dig vilka tester som är bäst i din situation.

Vilka är mina alternativ om resultaten av diagnostiska testet är onormala?

Innan du lämnar sjukhuset kommer någon att fråga dig hur du vill ta emot resultaten av din CVS eller fostervattensprov. Du kan vanligtvis välja om du vill få resultaten via telefon eller komma till sjukhuset igen och få dina resultat personligen. I vissa fall kan en barnmorska från kommunen komma hem till dig för att ge dig resultaten. Du kommer också att få en skriftlig bekräftelse på dina resultat.

For most women, the laboratory test will give a definite 'yes' or 'no' answer. These results will let you know whether your baby has the chromosomal abnormality the test was looking for.

De flesta kvinnor som genomgår CVS eller fostervattensprov kommer att få ett 'normalt' resultat (med andra ord, deras barn kommer inte att ha den kromosomavvikelse som testet letade efter).

Vissa kvinnor kommer att få veta att deras barn har den kromosomavvikelse som testet letade efter. Om ditt barn diagnostiseras med en kromosomavvikelse kommer din läkare eller barnmorska att ge dig information om tillståndet ditt barn har och de kommer att ge dig möjlighet att diskutera detta med en specialist.

Mycket sällan upptäcker kvinnor som genomgår CVS eller fostervattensprov för att upptäcka Downs syndrom att deras barn har en annan kromosomal avvikelse. Om detta händer dig, kommer din läkare eller barnmorska att ge dig information om tillståndet ditt barn har och de kommer att ge dig möjlighet att diskutera detta med en specialist.

Ett normalt CVS- eller fostervattenprovresultat garanterar inte att ditt barn inte kommer att ha några avvikelser. Inte alla avvikelser kan upptäckas med CVS- eller fostervattenprovet. Ibland kan resultatet också vara oklart, och ytterligare tester kan föreslås.

Om resultaten visar att ditt barn har en kromosomavvikelse, kommer din läkare eller barnmorska att prata med dig i detalj om detta. När du bestämmer vad du ska göra, behöver du överväga vad som är bäst för dig och din familj.

Dessa beslut är ofta mycket svåra och du kanske vill prata om dina känslor med en barnmorska, läkare eller en stödorganisation för föräldrar, såsom Resultat och val vid fosterdiagnostik (ARC).

Du kanske väljer att:

• Fortsätt med din graviditet och använd informationen du har fått från testresultaten för att hjälpa till att förbereda för födseln och vården av ditt barn; eller

• Fortsätt graviditeten och överväg adoption; eller

• Avsluta graviditeten (göra en abort).

Ska jag göra en screening för Downs syndrom under min graviditet?

Det kan vara svårt att fatta ett beslut om att genomgå screeningtester och diagnostiska tester för Downs syndrom. Du kan tycka att det är hjälpsamt att prata med din barnmorska, din läkare och dina vänner och familj. Du bör komma ihåg att det är endast du som kan bestämma om du vill göra detta test eller inte. Att överväga följande frågor kan vara till hjälp:

• Om ditt screeningtest visar att det finns en högre chans att barnet kan födas med Downs syndrom, vad skulle du göra? Skulle du vilja gå vidare med ett diagnostiskt test med vetskapen om att det finns en liten risk för missfall eller andra komplikationer?

• Om ditt screeningtest visar ett högre sannolikhetsresultat och du väljer att inte göra ett diagnostiskt test, hur kommer du att känna dig under resten av din graviditet med vetskapen om att du hade detta högre sannolikhetsresultat?

Det finns några kvinnor som känner att det är bättre för dem att inte göra ett screeningtest för Downs syndrom från början. De vet att de inte skulle genomgå ett diagnostiskt test om de hade ett screeningresultat med högre risk på grund av den lilla risken för missfall och möjligheten att barnet som missfaller kan vara friskt. Andra kvinnor vet att de inte skulle överväga en abort som ett alternativ om ett diagnostiskt test visade att barnet hade Downs syndrom.

Lika så bestämmer sig andra kvinnor för att, efter noggrant övervägande, acceptera den lilla risken för missfall eller andra komplikationer av ett diagnostiskt test för att få definitiv information om huruvida barnet har Downs syndrom eller inte. De kan då överväga sina alternativ innan barnet föds.